大多数症候群性自闭症都属于罕见病,患病率为万分之一或更低。但由于种类繁多,在自闭症谱系障碍中的总数可能达到20-30%。其中脆性X染色体综合征(表现为脸长、下巴长、耳朵大、睾丸大、智力低下、社交障碍)是发生率较高的。
其他还有angel综合征、CHD8综合征、Phelan综合征、Rett综合征、OCEAN综合征(海洋综合症,是2008年哈佛大学吴柏林教授团队首先报道的)、、结节性硬化症(表现为皮肤有特殊的脂质瘤和皮肤白斑、智力障碍社交障碍、癫痫、脑内有硬化斑)、William综合征(有智力轻度低下、性格外向、交往障碍、声音嘶哑、眼周丰满等特征)、PTEN综合征等。
每种综合症都有其独特的表现。需要注意的是,少数唐氏综合征患儿还表现出自闭症谱系障碍的特征,也可以归为(或同时诊断为)自闭症谱系障碍。
对于这些孩子的智力问题和社交障碍,目前还没有特效药治疗,但我们还是要给他们进行干预训练和治疗。干预往往是全方位的,包括语言、认知、社交、运动、行为管理、情绪调节、生活自理等。特殊问题也要进行治疗,如雷特综合征的物理康复,结节性硬化症和抗癫痫药物治疗等。
与经典自闭症相比,对症候群性自闭症的干预效果往往不如经典自闭症,这是因为他们大多还存在综合发育障碍(或智力低下)、运动障碍、癫痫等医学问题。